Genom raka.

Znalazlam na Onecie ciekawy artykul, ktory daje do myslenia. Szczesliwym zbiegiem okolicznosci sama nie mialam dotad do czynienia z nowotworem, ale wsrod moich znajomych, przyjaciol i nawet najblizszej rodziny (tato) nie brakuje osob, ktore zmagaly sie lub nadal zmagaja z ta straszna chorba. Zupelnie nie wiem, jak medycyna niemiecka radzi sobie z tym problemem, czy nadal leczy sie raka klasycznie, zgodnie z miejscem jego wystapienia, czy bada sie genom i leczy po amerykansku.

• Do niedawna dzieliliśmy nowotwory w zależności od narządu, które atakowały. Diagnozowano raki piersi, płuca, jelita czy jajnika. Dziś wiadomo, że nie lokalizacja, ale głównie obecność pewnych mutacji genowych powoduje, że dany lek może być skuteczny lub nie
• U Michaela Negrina zdiganozowano raka pęcherza. Po czterech miesiącach chemioterapii usłyszał, że ma przed sobą rok życia. Gdy okazało się, że mutacja, którą miał, występuje w raku piersi, pacjent dostał lek na... nowotwór piersi. Minęły trzy lata, wciąż żyje. Ma się świetnie. – Takie przypadki pokazują, że warto tą drogą rozwoju medycyny podążać. Przy standardowym postępowaniu Michael nie miałby szans – mówi dr Aleksander Sowa z firmy Roche Polska
• Naukowcy z Foundation Medicine w Cambridge badają nadesłane wycinki guzów pacjentów z całego świata, analizują ich genom pod kątem mutacji, które wywołały raka. Potem na całym świecie szukają leku, który działa właśnie na nią. Dzięki temu pacjenci mogą mieć spersonalizowane leczenie

U 67-letniego Michaela Negrina zdiganozowano raka pęcherza po tym, jak w jego moczu pojawiła się krew. Po czterech miesiącach agresywnej chemioterapii, która nie przyniosła efektów jego lekarka powiedziała: "Ma pan przed sobą rok życia". Postanowiła jednak wysłać jeszcze wycinek guza do Foundation Medicine. Badania wykazały, że taka mutacja, jaką ma Michael występuje w raku piersi. Mężczyznę zaczęto leczyć tak, jakby miał… nowotwór piersi. I to zadziałało! Minęły trzy lata. Michael Negrin wciąż żyje i czuje się bardzo dobrze. – Przy standardowym postępowaniu nie miałby szans. Nikt by tego nie wykrył, zwłaszcza że wcześniej nie było takiego przypadku w Izraelu – podkreśla dr Aleksander Sowa z firmy Roche Polska.

Rewolucja w onkologii

Jeszcze do niedawna dzieliliśmy nowotwory w zależności od narządu, które atakowały. Diagnozowano raki piersi, płuca, jelita czy jajnika. Dziś wiadomo, że to nie tylko lokalizacja, ale przede wszystkim obecność pewnych mutacji genowych powoduje, że dany lek może być skuteczny lub nie. Foundation Medicine w Cambridge bada nadesłane wycinki guzów pacjentów z całego świata analizując jednocześnie setki genów, które mogą mieć udział w rozwoju nowotworu. Dla każdego pacjenta przygotowuje indywidualny raport przedstawiający dostępną wiedzę na temat wykrytych zmian genomowych oraz wskazówki, które leki i dlaczego można zastosować w konkretnym przypadku.
U 20 letniej Amerykanki Corey Wood raka płuc zdiagnozowano dwa tygodnie po tym, jak przebiegła półmaraton. Dziewczyna była w świetnej formie i nie miała żadnych objawów choroby. Podczas wizyty u okulisty, na którą wybrała się tylko po receptę na soczewki powiedziała lekarzowi, że ma błyski w oczach. Ten zlecił kompleksowe badania, podczas których wykryto guzy w płucu, węzłach chłonnych i przerzuty do kości. Był to nowotwór płuca w czwartym stadium. Wydawało się, że jedyną opcją leczenia będzie długa i wyniszczająca chemioterapia. Jej lekarz wysłał jednak próbki guza do badań profilowania genomowego. Wykryto, że nowotwór spowodowała mutacja genów ROS1 i jest na nią celowane lekarstwo. Zadziałało. Dziś płuca Corey Wood są czyste. Cud? Nie, osiągnięcia medycyny spersonalizowanej.

Terapia celowana

Badanie mutacji obecnych w tkance nowotworowej u konkretnego pacjenta oraz dobór odpowiedniej terapii do danej mutacji – to rewolucyjne podejście do leczenia raka. Dr Mike Pellini szef Foundation Medicine w Cambridge w Massachusetts, która takie badania robi mówi, że dzięki nim pacjent otrzymuje bezpieczny lek w koniecznej dawce nakierowany na konkretny cel. Od momentu wysłania próbki do przysłania raportu upływa około 14 dni. Aby wykonać badanie potrzebna jest niewielka ilość tkanki nowotworowej. Może to być tkanka pobrana wcześniej do badania histopatologicznego.Wynik badania zawiera informację o istotnych dla procesu leczenia zmianach genomowych, potencjalnych terapiach celowanych, dostępnych badaniach klinicznych prowadzonych nad lekami, które mogą pomóc. Taka wiedza pozwala lekarzowi wybrać najskuteczniejsze leczenie.

Wszystko zaczyna się w komórce

Mutacje genowe w komórkach naszego organizmu dokonują się cały czas. Jednak większość z nich nie ma wpływu na stan zdrowia. Organizm posiada różne mechanizmy, które radzą sobie z naprawieniem tych zmian lub po prostu eliminują nieprawidłowo funkcjonujące komórki. W pewnych, rzadkich sytuacjach, kiedy ta kontrola jest niewystarczająca lub zaburzona, nieprawidłowo funkcjonujące komórki, które powstały pod wpływem zmian genomowych zaczynają się namnażać i dochodzi do powstania nowotworu. Zmiany genomowe, które prowadzą do nowotworzenia mogą być wykryte w setkach różnych genów, co jest istotne przy diagnostyce chorób nowotworowych. Na przykład rak płuca był kiedyś uważany za pojedynczą chorobę, ale teraz wiemy, że można go podzielić na wiele różnych podtypów w oparciu o mutacje, które napędzają jego wzrost. Analiza guza konkretnego pacjenta i ustalenie, jakie zmiany DNA powodują jego chorobę jest kluczem do diagnozy i optymalnego postępowania w przypadku wielu rodzajów nowotworów. Wiedza ta wpływa na decyzje dotyczące leczenia i może prowadzić do zindywidualizowanej terapii.

Dwa tygodnie badań

Test w Foundation Medicine może zlecić tylko lekarz. Dlatego jeśli pacjent zechce go zrobić, musi poprosić o pomoc swojego doktora. Lekarz ze strony internetowej www.foundationone.pl pobiera potrzebny formularz. Kurier odbiera próbkę, która zostanie wysłana do laboratorium w Cambridge w USA lub w Penzbergu w Niemczech. Po dwóch tygodniach lekarz otrzyma mailem raport z badania. Wynik opracowuje grupa ekspertów - bioinformatyków, biologów molekularnych, genetyków i klinicystów pracujących w Foundation Medicine. Opisuje on zmiany genomowe wykryte w setkach przebadanych genów wraz z opisem ich znaczenia biologicznego. Wymienia terapie, które mogą być skuteczne w wykrytych zmianach genomowych wraz z ich opisem. Mogą być to leki zarejestrowane we wskazaniu, na które cierpi pacjent, ale też w zupełnie innym. Lekarz otrzyma również informacje o prowadzonych obecnie na całym świecie badaniach klinicznych leków, które są potencjalnie dla chorego skuteczne. Po przeanalizowaniu raportu onkolog w porozumieniu z pacjentem mogą zdecydować o dalszym postępowaniu terapeutycznym. I tak właśnie było z Michaelem Negrinem, który był już na terminalnym etapie choroby nowotworowej, a jednak udało mu się ją pokonać. – Takie przypadki jak ten Michaela Negrina pokazują, że warto tą drogą w rozwoju medycyny podążać – dodaje dr Aleksander Sowa.

Agnieszka Sztyler-Turovsky

Onet.